【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(
【机 构】
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100730,中国医学科学院北京协和医院神经科,100730,中国医学科学院北京协和医院神经科,100730,中国医学科学院北京协和医院神经科,100730,中国医学科学院北京协和医院神经科
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(ANG) [3]等基因突变有关.而人们对在全部ALS患者中占90%的散发性ALS(sporadic ALS,SALS)的病因却知之甚少.目前认为SALS属于复杂疾病 [4].此类疾病不同于孟德尔单基因遗传,受多个基因、环境因素的共同影响,如糖尿病、心血管疾病、肿瘤等.复杂疾病易患因素的研究策略是检测其单核苷酸多态性(SNP)与疾病的关系。
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为进一步增进睡眠医学工作者的交流，促进睡眠科技事业的健康持续发展，中国医师协会定于2010年9月24—26日在北京召开“2010全国睡眠科学技术大会”，拟邀相关领导解读我国医药卫生体制改革对睡眠学科发展的影响并做主题发言，同时邀请国内外专家共同探讨睡眠医学及其相关的基础研究、社会及流行病学、交通安全、睡眠呼吸疾病、睡眠监测、生物医学工程、精神心理卫生、传统中医药、产业自主科技创新等问题。
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是以进行性痴呆、认知功能障碍和神经精神异常为主要表现的一种神经变性疾病,其高发病率和高致残率给社会和家庭带来了巨大的负担.在欧美发达国家中,AD的患病率在65岁以下不足1.0%,65岁则为1.5%,之后年龄每增加5岁,患病率增加大约1倍,85岁以上可高达30%,我国的现状与其相似。
发作性共济失调(EA)是一类少见的常染色体显性遗传病,主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常[1].我们对1例EA患者报道如下。
临床资料 患者男性,32岁,商人.因"反复发作性双侧前额、顶部疼痛伴喷射性呕吐1个月"于2009年6月28日入院.既往曾间断烫吸海洛因8年,后成功戒断3年,发病前10 d复吸.体检:体温36.3℃,血压110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),意识清楚,颈软,心肺腹(-),双侧视乳头边界不清、静脉充盈,余神经系统(-)。
Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)为一种免疫介导的神经肌肉接头疾病,由于血清中存在P/Q型电压门控钙离子通道(VGCC)抗体,导致突触前膜乙酰胆碱(ACh)释放障碍,出现波动性四肢肌肉力弱、易疲劳,自主神经障碍及腱反射下降[1-4]。
缺血性脑卒中是神经系统常见疾病,但有效治疗药物不多.循证医学证明抗血小板聚集药物是缺血性脑卒中急性期治疗和二级预防的有效药物之一~([1-3]),但临床上对其认识尚不普及,其规范化应用程度不够,临床研究较少。
神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)等,可能由遗传和环境因素共同作用导致发病,"常见疾病、常见变异"与"微效基因共同作用"是这类复杂疾病的主要特点,也就是说这些疾病不存在主基因效应,通常由一些具有微弱遗传效应的常见变异(多态)共同影响疾病的发生及发展过程[1].由于复杂疾病不遵循经典的孟德尔模式遗传规律,受基因-基因、基因-环境交互作用的影响,因此
帕金森病(PD)作为一种较为常见的中老年人神经变性疾病,65岁以上人群发病率为l%～2%,其主要特征为中脑黑质区多巴胺能神经元的选择性脱失死亡和路易小体的形成.该病病因和发病机制目前尚不清楚,且疾病的早期诊断和治疗均有一定的困难。
临床资料患者男性,55岁,因"双耳耳鸣、听力下降1个月,头痛9 d,口角歪斜2 d"于2009年1月20日入院.患者于2008年12月20日起出现双耳蛙鸣样耳鸣伴进行性听力下降,3周后出现双侧颞枕部持续性针刺样剧烈疼痛.2009年1月18日突发口角歪斜,进食时右口角漏液,无视物成双、饮水呛咳及肢体麻木、乏力,拟诊"多脑神经病变"收治入院.既往体健,否认冶游史.入院体检:意识清楚,智能正常,右侧角膜