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目的:近年来,国际多个移植免疫学者发现可溶性CD30可作为一种新的与移植肾存活相关的风险预测指标。拟在基因水平上分析CD30基因启动区和5’侧翼区3个位点的多态性与肾功能衰竭的关系,以探讨其与慢性肾功能衰竭患者血清中可溶性CD30含量增高的相关性以及与肾移植术后发生急性移植排斥的关系。方法:选取2004-05/2006-04在南京市鼓楼医院首次接受肾移植手术的肾功能衰竭终末期患者78例,另选择95例健康体检者作为对照,均知情同意。提取两组观察对象的外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增CD30基因启动区-201位的AJ289159多态性位点和5’侧翼区rs946461和rs1208993多态性位点所在部分的DNA片段,采用高效液相色谱法检测各位点多态性,DNA测序验证。比较分析CD30基因型在慢性肾功能衰竭患者和正常人群中的分布,并探讨CD30基因多态性与慢性肾功能衰竭的关系。同时检测慢性肾功能衰竭患者血清中可溶性CD30的含量,探讨CD30基因多态性与可溶性CD30含量的关系。结果:两组观察对象均进入结果分析,无脱落。①CD30启动区-201位的AJ289159多态性位点在入选的173例中国人群中未发现存在碱基突变。②两个5’侧翼区的多态性位点rs946461和rs1208993虽然在慢性肾功能衰竭组和正常对照组中基因突变频率较高,但多态性分布在两组观察对象中差异无显著性意义(P>0.05)。③慢性肾功能衰竭患者血清中可溶性CD30水平显著高于正常对照组(P<0.01)。结论:CD30启动区的AJ289159位点和5’侧翼区的rs946461和rs1208993位点的基因多态性与肾功能衰竭患者中可溶性CD30含量的增高可能无关,可溶性CD30的增高也许在基因水平上存在着其他改变,或是受其他刺激因素的影响导致患者的免疫活化状态,进而关系到移植后急性排斥反应的发生和移植肾的长期存活。