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目的利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)研究长期接受糖皮质激素治疗患者的维生素D受体(VDR)基因型与骨密度(BMD)之间的关系.方法收集71例长期服用糖皮质激素的风湿性疾病患者的临床资料及静脉血,双能X线骨密度仪测定其BMD.提取基因组DNA行PCR扩增出约1 850 bp的VDR基因片段,用限制性内切酶Bsm I进行酶切,根据酶切后片段长度不同判定基因型,并统计分析基因型与BMD及Z值之间的关系.结果 71例患者中检测出的基因型为Bb和bb两种,分布频率分别为11.3%、88.7%,其等位基因分布频率符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg定律).两种基因型间年龄、性别比、体重指数(BMI)、病程、病种构成比、服用激素时间及激素累积量之间差异无显著性(P》0.05).Bb及bb基因型患者的骨质疏松发生率分别为37.5%和33.3%,差异无显著性(χ2＝0.05,P＝0.8).两种基因型患者间腰椎、髋部的BMD和Z值有一定的差异,但无统计学意义.结论①我国汉族人群VDR基因型以bb为主,Bb其次,BB基因型分布频率最低.②长期接受糖皮质激素治疗的患者中,Bb和bb两种基因型间骨密度差异无显著性,VDR基因型不能预测糖皮质激素相关性骨质疏松发生的危险性,但该结论有待于加大样本量后进一步确证.