【摘 要】
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<正> 甲型血友病又称遗传性因子Ⅷ缺乏症。它的遗传方式为典型的性染色体隐性遗传,由女性传递、男性发病。编码FⅧ的基因位于人X染色体长臂末端,全长18kd,包括有26个外显子、
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<正> 甲型血友病又称遗传性因子Ⅷ缺乏症。它的遗传方式为典型的性染色体隐性遗传,由女性传递、男性发病。编码FⅧ的基因位于人X染色体长臂末端,全长18kd,包括有26个外显子、25个内含子,外显子全长9kd,编码区有7053bp,其余为5′和3′末端的非编码区。当FⅧ基因有缺陷或者发生突变时,产生FⅧ分子结构异常或含量减少,患者血浆中凝血因子VⅧ(FⅧ)的活性部分(Ⅷ:C)缺
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