【摘 要】
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目的 本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点.方法 收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证.结果 该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变(c.470T＞G),导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸(p.M157R),而2个健康成员未发现该位点突变.结论 KRT9基因杂合错义突变c.470T＞
【机 构】
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广西壮族自治区生殖医院 广西南宁530029
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目的 本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点.方法 收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证.结果 该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变(c.470T＞G),导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸(p.M157R),而2个健康成员未发现该位点突变.结论 KRT9基因杂合错义突变c.470T＞G是EPPK家系的致病原因,这一发现将有助于该家系成员的遗传咨询、产前诊断和疾病防治.
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