目的 观察先天性视网膜劈裂(XLRS)患者的基因突变型及其与临床表型的相关性。方法 33例XLRS患者、26名女性携带者和100名无眼疾的健康正常对照人群纳入研究。33例患者来自8个家系18例；散发病例15例。均为男性，双眼发病。66只眼中，黄斑中心凹微囊样劈裂49只眼，占74.2％；黄斑部层状劈裂43只眼，占65.2％；视网膜周边部劈裂32只眼，占48.5％。视网膜脱离17只眼，占25.8％；合并玻璃体积血9只眼，占13.6％。行视网膜电图(ERG)检查的42只眼均表现为不同程度b波振幅降低。采用聚合酶链反应(PCR)方法，对视网膜劈裂基因（RSl基因）的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序，明确基因突变位点和突变类型。同时对基因型与临床表型间进行相关性分析。结果 DNA测序发现19种不同的RS1基因突变。其中，新发现6种，分别是p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr。正常对照人群未检测到基因突变。相关性分析结果显示，基因型与临床表型间无相关性（X2=0.731，3.438，0.820，3.208，1.992; P＞0.05）。结论 RS1基因突变是导致XLRS的主要原因；RS1基因突变型与临床表型间无相关性，不能通过基因型来预测疾病的预后。