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在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在4例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血CD8（-AA）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。
四例维吾尔族β地中海贫血CD8（-AA）突变型
【摘 要】
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在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在4例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血CD8（-AA）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。
【机 构】
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830000 乌鲁木齐市，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室,830000 乌鲁木齐市，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室,830000 乌鲁木齐市，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室,8300
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
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