【摘 要】
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先证者(Ⅱ3) 男,44岁.手指僵直不能握拳,于2013年初前来咨询.查体:一般情况良好,身高及发育正常;有胆囊切除术史;行手足X线检查,示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连(图1),双侧3～5趾
【机 构】
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湖北职业技术学院护理学院, 湖北孝感,432000湖北省孝感市中心医院;华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心;
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先证者(Ⅱ3) 男,44岁.手指僵直不能握拳,于2013年初前来咨询.查体:一般情况良好,身高及发育正常;有胆囊切除术史;行手足X线检查,示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连(图1),双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连,距骨足舟骨骨性结合(图2);手、足功能检查:各指、趾骨无缺失,无感觉障碍,粘连关节不能屈伸,其它关节活动正常.听力检查显示轻度感音性耳聋.无面容异常,无远视.家系调查(图3):该家系3代23人,患者8例,男5例,女3例.Ⅰ2已故.据先证者描述Ⅰ z、Ⅱ2、Ⅱ7、Ⅲ1、Ⅲ5和Ⅲ8症状与先证者相同,但无听力障碍.Ⅲ6左侧4～5指近侧指骨间关节粘连;右侧第5指远侧趾骨间关节粘连,双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连,无跗骨间关节骨性结合,无听力障碍.本家族连续三代均有发病,无性别差异,符合常染色体显性遗传.
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