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目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体,发现异常核型19例,占9.00%。其中,常染色体异常14例,性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一,对遗传咨询者进行染色体检查,不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义,而且为遗传病防治提供重要依据。