论文部分内容阅读
随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。
表观遗传学与儿童神经母细胞瘤关系的研究进展
【摘 要】
：
随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。
【机 构】
：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科 北京市儿童血液肿瘤重点实验室 儿科重大疾病研究教育部重点实验室，北京 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院儿童
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2022年60期
其他文献
目的分析儿童重症监护病房（PICU）细菌培养阳性的脓毒症患儿经验性抗菌药物治疗的恰当性，探讨抗菌药物降阶梯（ADE）治疗在PICU脓毒症患儿中的应用情况及其对结局的影响。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月中国医科大学附属盛京医院PICU收治的123例脓毒症相关器官功能障碍及脓毒性休克患儿的一般情况、实验室检查、经验性抗菌药物使用及调整情况和ADE的实施率等临床资料。根据抗菌药物调整情况分为降阶梯组和非降阶梯组，比较其临床特点和结局指标。组间比较采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验
目的了解中国儿童指南推荐意见中超说明书用药的现状，为儿童超说明书用药推荐意见的规范化报告提供参考。方法横断面研究，通过系统检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库以及中国生物医学文献数据库，同时补充检索了医脉通指南数据库，以2018—2020年期刊发表的中国指南共识类文章为研究对象，提取其中超说明书用药推荐意见，分析纳入指南的基本特征以及超说明书药品品种和类别的排名、药品信息排名、超说明书用药类型和推荐依据的引文研究类型占比。结果纳入108篇包含超说明书用药推荐意见的中国指南共识类文章，共获取
目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，
目的探讨儿童Castleman病的临床特点、病理表型、治疗和预后。方法回顾性分析2010年5月至2019年10月在河南省人民医院和郑州大学第一附属医院确诊为Castleman病的15例患儿的临床特点、实验室检查及组织病理学资料。结果15例Castleman病患儿中男12例、女3例，就诊年龄12（10，15）岁，发现肿块至病理确诊的时间为9.0（2.0，13.0）个月，大多数患儿为单中心型（13例）。组织病理学类型多为透明血管型（11例）。单中心型病变最常见于颈部（11例），13例单中心型Castleman
目的观察阿达木单抗（ADA）关节腔注射治疗难治性少关节型幼年特发性关节炎（JIA）的有效性及安全性。方法回顾性研究。收集2019年11月至2020年10月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的仅有膝关节受累的11例难治性少关节型JIA患儿的年龄、性别、关节肿痛症状等临床资料。用药后每4周为观察点分析不同治疗时间医生、父母-患儿对疾病活动度的评价、活动性关节个数、红细胞沉降率（ESR）在血清中的水平，采用Kruskal-Wallis秩和检验比较不同治疗时间临床评价指标及实验室检查变化情况的差异。结
目的明确结核性脑膜炎（TBM）患儿营养风险状况与临床结局的关系。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月在四川大学华西第二医院儿科住院的112例TBM患儿临床症状和实验室检查结果等资料，应用营养风险筛查评估量表进行营养风险筛查和评估，根据评分将患儿分为营养风险组和非营养风险组，采用t检验、秩和检验或χ2检验分析两组间临床症状、实验室指标等临床资料差别，应用多因素Logistic回归方程，对营养风险影响因素进行分析。结果112例TBM患儿中男55例、女57例。营养风险组62例，非营养风险组50例，营养
1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。
期刊
患儿女，1岁6月龄，以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作，智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异，诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病，临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。
期刊
患儿男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38 3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4300g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化
期刊
6岁患儿主诉“腹部膨隆2个月”，表现为大量腹腔积液、间断右上腹痛。腹腔积液化验示漏出液、门脉高压性。CT示肝密度不均，肝静脉未显影，下腔静脉肝内段狭窄。病理示肝窦淤血、扩张，内见纤维素样物质。依据临床、CT表现及相关检查除外感染、代谢、免疫、肿瘤性疾病，结合患儿“一点红”服用史，诊断吡咯烷生物碱所致的肝窦阻塞综合征。予对症及那屈肝素钙、去纤苷、华法林抗凝治疗，腹腔积液渐减少，肝静脉显影。治疗3个月腹腔积液消失，下腔静脉恢复正常。
期刊