【摘 要】
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目的：探讨我国广西重型8-地中海贫血（地贫）BCI，11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白（HbF）水平的相关关系。方法：应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术，对我
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目的：探讨我国广西重型8-地中海贫血（地贫）BCI，11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白（HbF）水平的相关关系。方法：应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术，对我国广西重型8-地贫患者BCIL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率，分析上述位点与正常对照者分布频率的差异，并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系。结果：重型β-地贫组BCL11A基因rsl427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组
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