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目的研究中国人群中KEL基因多态性。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性分析（PCR-RF-SSCP）合并异源二聚体分析，筛选找出具有不同格局的样本并对其测序，找出突变位点。结果在500份随机的中国人群样本中，发现2份样本格局与正常格局不同，测序显示其核苷酸发生了突变，分别是KEL基因外显子9上1086G〉A和内含子7的第67位C〉A点突变，外显子9上碱基突变是同义突变。结论在中国人群中检出2例新突变的KEL基因。