【摘 要】
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近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功能研究发现,PRRT2蛋白主要富集于大脑神经元
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近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功能研究发现,PRRT2蛋白主要富集于大脑神经元的突触前膜,与SNARE复合物蛋白相互作用,参与调节突触功能并促进突触囊泡的胞吐过程,因此提出PRRT2是一个新的突触蛋白。更重要的是,突变型PRRT2蛋白的表达水平低于野生型,并且膜定位发生改变,从而使该蛋白的功能缺失。由此推测,由于患者中PRRT2蛋白单倍剂量不足而导致神经递质释放失调,可能是PRRT2相关疾病的致病机制。
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