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目的
探讨NBN基因3’端非编码区潜在的功能性单核苷酸多态性位点rs10464867遗传变异在胃癌易感性中的生物信息学功能。
方法利用生物信息学工具进行NBN基因生物信息学功能的预测和分析，并基于癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库RNA-Seq的表达数据分析胃腺癌组织及癌旁组织中NBN mRNA的表达，初步推测NBN基因在胃癌发生中潜在存在的生物学功能。
结果在GTEx数据库中对与rs10464867高连锁不平衡(LD)的单核苷酸多态性(SNP)和NBN基因进行表达数量性状位点(eQTL)分析，结果发现rs2284135与NBN基因存在eQTL，rs2284135的A等位基因可以显著增加NBN基因的表达(P<0.05)。根据TCGA数据库RNA-Seq表达数据分析也进一步显示NBNmRNA在胃腺癌组织中的表达水平显著高于癌旁正常组织(P<0.01)。
结论NBN基因rs10464867与胃癌风险相关，可能通过eQTL位点rs2284135来调控NBN基因的表达，在胃癌发生发展中发挥生物学功能，从而影响胃癌患病风险，生物信息学功能预测也有助于进一步认识NBN基因在肿瘤发生发展中的作用。