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四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型.该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、诊断和治疗研究进展.BH4可部分或完全替代低苯丙氨酸饮食治疗,为苯酮尿症个体化治疗提供了新途径。
四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展
【摘 要】
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四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服药前下降30%或以上的一种特殊类型.该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、诊断和治疗研究进展.BH4可部分或完全替代低苯丙氨酸饮食治疗,为苯酮尿症个体化治疗提供了新途径。
【机 构】
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中国协和医科大学,卫生部中日友好医院儿科,北京,100029,中国协和医科大学,卫生部中日友好医院儿科,北京,100029
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2005年32期
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