甲基丙二酸血症一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:SoDoLa
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患儿男,出生9个月,以感冒样症状伴吃奶差10天,发热、呼吸困难半天、呻吟、嗜睡、软瘫2小时为主诉入住ICU病房.父母非近亲结婚.患儿系足月第1胎顺产,无窒息史,混合喂养.至今不会坐、爬、站,四肢发作性软瘫,有时可依学步车行走,有时卧床不能活动.呼吸快,时常喘息.入院时查体:体温37.3℃,脉搏178次/分,呼吸57次/分,血压85/50mmHg,一般状态差,嗜睡状态,呻吟不止,呼吸深长,出气凉,面色苍白全身未见皮疹,浅表淋巴结不大,囟门平软,无颈强,心肺正常,腹软不胀,肝脏右肋下2.5 cm,质韧,脾未及。

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