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众多的无法被细胞遗传学方法检测出来的基因异常（如基因突变及表达异常等）已越来越多的被发现。这使得对不同预后的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的分析进入分子水平。例如：存在转录因子C／EBPα（CCAAT enhancer binding factor alpha，CCAAT增强结合因子α亚单位）或核磷蛋白（nucleophosmin-1，NPM）基因突变的AML往往提示有较好的预后，而有着MLL基因（mixed—lineage leukemia，混合系白血病基因）部分