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目的: 了解西安地区汉族人MTHFR基因C677T和A1298C两个位点的遗传多态性. 方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)调查西安地区96个汉族人的基因型分布. 结果: 677T等位基因的分布频率为45%,TT纯合子占18%;1298C等位基因的分布频率为20%. CC合子占3%;双杂合子677CT, 1298AC占21%. 结论: 调查显示这两个位点的遗传多态性与文献报道不同,可能具有群体差异性.