【摘 要】
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脉管畸形是一种先天性疾患，主要发生在头颈部，其无法自行消退，且随着患者的生长而逐渐加重。脉管畸形的传统治疗方式包括：激光治疗、硬化治疗、介入栓塞、手术切除等。但是对于一些范围较大的病变，传统治疗方式效果不佳。随着分子遗传学的发展，基因突变目前被认为是脉管畸形发生的根本原因，基因突变引起的相关通路的活化进一步促进了脉管畸形病变的进展。低流速脉管畸形主要涉及磷脂酰肌醇3-激酶（phosphatidyl
【基金项目】
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国家自然科学基金（81871458）～～；
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脉管畸形是一种先天性疾患，主要发生在头颈部，其无法自行消退，且随着患者的生长而逐渐加重。脉管畸形的传统治疗方式包括：激光治疗、硬化治疗、介入栓塞、手术切除等。但是对于一些范围较大的病变，传统治疗方式效果不佳。随着分子遗传学的发展，基因突变目前被认为是脉管畸形发生的根本原因，基因突变引起的相关通路的活化进一步促进了脉管畸形病变的进展。低流速脉管畸形主要涉及磷脂酰肌醇3-激酶（phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K）/蛋白激酶B（protein kinase B,AKT）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）通路的激活；而高流速的脉管畸形主要涉及大鼠肉瘤（rat sarcoma,RAS）/快速加速纤维肉瘤（rapidly accelerated fibrosarcoma,RAF）/促分裂原活化蛋白激酶激酶（mitogen-activated protein kinase kinase,MAPKK）/细胞外信号调节激酶（extracellular-signalregulated protein kinase,ERK）通路的激活。目前，针对相关基因突变及信号通路的靶向药物也逐渐应用到脉管畸形的治疗中。mTOR抑制剂——雷帕霉素被广泛应用于低流速脉管畸形的靶向治疗；PI3K抑制剂——阿培利司在静脉畸形的治疗中也具有良好的前景；MAPKK抑制剂——曲美替尼在动静脉畸形的治疗中取得了良好的疗效。因此，传统治疗辅以靶向药物的方式或为脉管畸形治疗带来新的突破。
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