【摘 要】
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目的通过对Segawa病临床特点的描述，提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿(先证者)及其父母的外周血，提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证。结果该家系中多例患者成年起病，主要表现为帕金森
【机 构】
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100853 北京，解放军总医院儿童医学中心；100069 北京，首都医科大学脑重大疾病研究中心，北京脑重大疾病研究院,100853 北京，解放军总医院儿童医学中心,100853 北京，解放军总医院儿
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目的通过对Segawa病临床特点的描述，提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。
方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿(先证者)及其父母的外周血，提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证。
结果该家系中多例患者成年起病，主要表现为帕金森样症状和肌张力障碍，均被误诊为帕金森病。先证者5岁发病，多巴胺治疗反应好，基因检测发现GCH-1基因的c.557序列突变，诊断为Segawa病。患儿父亲存在同样突变，母亲该位点未见突变。
结论成人起病的肌张力障碍患者，尤其是伴有阳性家族史的，应考虑Segawa病的可能。基因检测是诊断Segawa病的有效方法。
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