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目的
Toll样受体(Toll－like receptor，TLR)2亚科包括TLR1、2、6和10，与结核病的免疫机制相关。评估编码TLR1、TLR2和TLR6基因多态性是否与生后不久即接种卡介苗(Bacillus Calmette－Guérin，BCG)的婴儿骨炎相关。
方法采集儿童早期患BCG骨炎的132例21～49岁成人的血液标本，对照研究分析TLR1 T1805G(rs5743618)、TLR2 G2258A(rs5743708)和TLR6 C745T(rs5743810)基因单核苷酸多态性。
结果病例组与对照组比较基因变异性频率不同：TLR2 G2258A为11.4%相对5.7%(P＝0.033)，TLR6 C745T为61.6%相对77.3%(P＝0.001)。TLR2和TLR6基因型变异与BCG骨炎的较高风险相关，矫正OR(adjusted odds ratios, aOR)分别为2.154(95% CI 1.026～4.521)和1.026(95% CI 1.183～3.075)。病例组TLR1 T1805G基因型变异率33.6%，而对照组为19.7%(P＝ 0.003)。TLR1基因变异与BCG骨炎的低风险相关(aOR 0.554，95% CI 0.554～0.336)。
结论基因多态性调节TLR2亚科功能并在BCG接种婴儿骨炎的发展中起作用。