探讨神经损伤诱导蛋白2（NINJ2）基因多态性与大动脉粥样硬化（large artery atherosclerotic，LAA）型脑梗死的相关性，并初步探讨遗传因素对动脉粥样硬化血管床选择性损害的影响。
方法采用病例对照研究， 选取286例LAA型脑梗死患者和298例同期非脑梗死人群，选取NINJ2基因4个代表性单核苷酸多态性［SNPs，rs11833579（G/A）、rs12425791（G/A）、rs10849373（G/A）和rs11063806（G/A）］，应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性或直接测序法检测NINJ2基因多态性。
结果（1）在4个所检SNPs中rs11833579、rs10849373和rs12425791基因型和等位基因在病例组和对照组之间经多元Logistic分析校正危险因素后比较差异均有统计学意义［OR（95%CI）=1.491（1.026~2.168）、1.598（1.101~2.320）、1.515（1.050~2.187），P=0.036、0.014、0.026］。rs11063806在病例组与对照组之间比较差异无统计学意义。（2）病例组按血管床选择性损害的不同进一步分亚组显示：rs11833579位点GA+AA基因型在前后循环动脉狭窄之间比较差异有统计学意义。rs12425791等位基因A频率在颅内外动脉狭窄组比较差异有统计学意义，A等位基因频率在颅内动脉粥样硬化中所占的比例高。（3）rs11063806-rs10849373-rs11833579-rs12425791单倍型A-A-G-G（0.215与0.142）、G-G-A-G（0.214与0.158）和G-G-G-A（0.192与0.128）显著高于对照组［OR（95%CI）=1.649（1.216~2.238）、1.440（1.069~1.940）、1.607（1.168~2.209）；P=0.001、0.016、0.003］，而A-G-G-G（0.016与0.043）和G-G-G-G（0.143与0.334）单倍型明显低于对照组［OR（95%CI）=0.354(0.165~0.761)、0.329（0.246~0.439）；P=0.006、0.000］。
结论NINJ2基因rs11833579、rs10849373和rs12425791多态性与LAA型脑梗死易患性相关，rs11833579 和rs12425791对发生动脉粥样硬化血管床选择性损害可能具有影响作用。