论文部分内容阅读
目的:探讨佛山地区小儿G-6-PD缺乏症患儿基因突变类型.方法:使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system, ARMS)方法测定经G-6-PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血,并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序.结果:42例标本中,G1388A突变17例,占40.5%;G1 376T突变12例,占29%;A95G突变3例,占7.1%,未定型10例,经核苷酸序列分析证实检测正确.结论:ARMS法是一种用于