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人类基因组研究开放实验室成立于1993年9月,为上海人类基因组研究重点实验室,1994年被批准为卫生部人类基因组研究重点实验室.1996年2月首次参加国家重点和部门开放实验室评估,得到较高的评价.经过五年的努力,该实验室综合科技实力和管理水平有了实质性提升.2001年在生命科学国家重点实验室、部门开放实验室评估中被评为优秀类实验室.2001年10月通过医学基因组学国家重点实验室的评审,由部级实验室升为国家重点实验室.