多技术联合检测产前9p三体胎儿1例

来源 :中国医药科学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：playchild

【摘要】

：

目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型

【作者】

：

邱显荣申瑶

【机构】

：

珠海市医学遗传研究所珠海市妇幼保健院检验科,广东省中医院珠海医院检验科

【出处】

：

中国医药科学

【发表日期】

：

2021年14期

【关键词】

：

无创产前检测 9p三体综合征产前诊断染色体微阵列分析

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