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目的 探讨先天性输精管缺如性无精子症的临床诊疗方法.方法 回顾分析2011年于我中心行ICSI助孕的19例先天性输精管缺如性无精子症患者的诊疗情况,与同期进行助孕的22例梗阻性无精子症患者情况行对比分析.结果 先天性输精管缺如的诊断并不困难.其ICSI助孕成功率较好,且成功率与其他梗阻性无精子症患者相似.但遗传风险须注意.结论 ICSI助孕前CFTR基因检测仍然是很有必要的,对于高风险的夫妇,应该行植入前诊断以保障后代健康.降低CAVD辅助生育的遗传风险.