目的:评估中国出生缺陷致残现状,并估算出生缺陷致残人群未来50年变化趋势。方法:利用2006年全国残疾人抽样调查样本与加权数据,进行特征描述分析;结合人口、发展与环境预测模型(Population Development and Environment Model,PDE模型)推算出生缺陷致残人群变动规模。结果:①从调查样本数据分析结果来看,出生缺陷致残率为0.68%,出生缺陷致残人口占残疾总人口的10.66%。②受年龄的影响,各残疾类别的性别构成不同。③言语残疾一级(极重度)致残比例达到64.87%,智力残疾达到41.08%,听力残疾为39.94%。四级(轻度)致残比例排在前2位的是肢体残疾和视力残疾,分别为44.39%和33.48%。④地区经济发展水平越高,出生缺陷致残率越低。⑤方案二预测结果显示,2050年出生缺陷致残人口规模将是2006年的5倍。结论:出生缺陷致残人口规模的持续增长将阻碍中国人力资本的快速有效积累,给患者、家庭、社会带来沉重的经济负担。