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高血压合并左心室肥厚诊治专家共识
【机 构】
:
北京大学人民医院高血压研究室 100044,上海交通大学附属瑞金医院心内科 200025,北京大学第一医院心内科 100034
【出 处】
:
中华心血管病杂志网络版
【发表日期】
:
2019年02期
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目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善眼科检查并进行临床分期,通过Panel测序筛选致病基因,利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测,并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3
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