【摘 要】
：
患儿 女,出生8个月,体重5 kg,系足月顺产第1胎.父母年龄均为28岁,表型正常,非近亲结婚,无家族史.患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊,心脏彩超未见异常,脑部磁共振检查提示
【机 构】
：
河南省人民医院(郑州大学人民医院)河南省医学遗传研究所,郑州,450003
论文部分内容阅读
患儿 女,出生8个月,体重5 kg,系足月顺产第1胎.父母年龄均为28岁,表型正常,非近亲结婚,无家族史.患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊,心脏彩超未见异常,脑部磁共振检查提示小脑发育不良.查体:精神反应差、发育迟缓、肌张力低下、眼距宽、鼻梁低、小头、头发稀疏、毛发枯黄、外眦下斜.rn细胞遗传学检查:签署知情同意书后,抽取患儿及其父母静脉血3 mL,肝素抗凝,37℃条件下行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.父母外周血染色体检查未见异常.患儿染色体核型为46,XX,del(5)(p15.1)(图1).
其他文献
目的 探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义,为临床遗传咨询提供依据.方法 将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类,评估各类畸形与染色
重度青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是指冠状面侧凸Cobb角＞90°,柔韧度＜3 0％的脊柱侧凸畸形.与轻中度AIS不同的是,此类侧凸畸形复杂且十分僵硬,给矫形带来了极大的困难.对于这类患者
近年来交通、工伤事故引起脾脏破裂有明显增加倾向,而延迟性脾破裂常常被遗漏.本例脾脏包膜下血肿9年自发性破裂实属罕见,国内尚无如此长程病史.现报告如下。
目的 分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值,并探讨这类异常的遗传咨询.方法 对12 544位有介人性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术,常规制备羊水细
目的 探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义.方法 95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 95例患者中,共发现X染色体数目异常38例,占异常核
自古以来,人类的繁衍就一直与瘟疫如影随形.曾几何时,一些踌躇满志的科学家深信人类有能力找出传染性致病微生物的弱点,通过制造出药物和疫苗来击败它们,从而梦想它们将被人
先证者(Ⅱ7) 男,66岁,因“左手不自主抖动、记忆力下降2年,言语缓慢、行走缓慢1年,右手不自主抖动1月余”到我院就诊.2年前患者无明显诱因出现左手不自主抖动,表现为静止性抖
目的 分析心血管植入电子装置(CIED)感染患者的临床特征及影响其预后的因素.方法 回顾性分析2008年1月1日-2017年4月30日因CIED感染至医院心内科住院的患者的临床资料,对其进
在1月8-10日于巴基斯坦卡拉奇举办的“第一届中巴医学大会”期间,中华医学会和巴基斯坦医学专家开展了深入的学术交流.rn8-10日上午分别召开了三次全体会议,中华医学会妇产科