【摘 要】
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目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征、基因突变及蛋白表达。方法:总结患儿的临床特征,提取患儿外周血基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子
【机 构】
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解放军白求恩国际和平医院血液病科,河北无极血康医院,
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目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征、基因突变及蛋白表达。方法:总结患儿的临床特征,提取患儿外周血基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序,并采用流式细胞术(FCW)检测WASP表达。结果:本例患儿具有典型的WAS表型,并伴有自身抗体ANA阳性,临床评分为3分。患儿为WASP基因第8外显子剪接位点突变:c.777+1G>A,编码蛋白质终止于aa246;FCW检测WASP表达阴性。结论:本例男性Wiskott-Aldrich综合征患儿具有典型的WAS表型与自身抗体阳性的临床特点,其发病是由少见的WASP基因剪接位点突变所致。
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