共同性外斜视ARIX基因多态性研究

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目的 探讨共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义。方法 19例患者和20例正常对照提取DNA进行PCR扩增,扩增产物分离、纯化、克隆并测序鉴定,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较。结果 8例患者ARIX基因外显子1发生3种类型的核苷酸突变,其中6例为G153A突变,而20例正常人中仅2例出现G153A突变,总的核苷酸突变和G153A突变均显著多于正常人(P=0.0310,P=0.0436)。在具有阳性和阴性家族史患者之间,总的核苷酸突变和G153A突变的差异均无显著统计学意义(P
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