【摘 要】
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哮喘是一种由遗传和环境因素共同影响的常见的气道慢性炎性疾病，其分子遗传学基础复杂多样，目前临床上仍无疗效显著的治疗方法。全基因组相关联研究通过寻找哮喘发病机制的基因靶点，从分子遗传学角度为儿童哮喘的精准化医疗提供新思路。现研究证明17q21位点上血清类黏蛋白1样蛋白3基因(ORMDL3)和gasdermin B (GSMDB)基因的表达影响儿童哮喘的易患性、严重性、及种族特异性。该文对17q21染
【机 构】
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210029 南京医科大学第一附属医院儿科,210029 南京医科大学第一附属医院儿科,210029 南京医科大学第一附属医院儿科,
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哮喘是一种由遗传和环境因素共同影响的常见的气道慢性炎性疾病，其分子遗传学基础复杂多样，目前临床上仍无疗效显著的治疗方法。全基因组相关联研究通过寻找哮喘发病机制的基因靶点，从分子遗传学角度为儿童哮喘的精准化医疗提供新思路。现研究证明17q21位点上血清类黏蛋白1样蛋白3基因(ORMDL3)和gasdermin B (GSMDB)基因的表达影响儿童哮喘的易患性、严重性、及种族特异性。该文对17q21染色体位点上与儿童哮喘相关的基因进行综述。
其他文献
脑积水是一种脑脊液生理代谢过程紊乱所致的常见疾病，其损伤机制为脑室系统异常扩张并对周围脑组织造成损害。儿童脑积水随发病年龄和发病原因的不同可表现出个体化的临床症状，同时此类疾病容易造成儿童脑发育迟滞，因此了解疾病的发生机制及病因、早期诊断以提出针对性的治疗策略尤为重要。该文主要对儿童脑积水病理生理、病因及特征性临床表现的研究进行综述。
目的研究有无哮喘青少年的健康相关生活质量(HRQoL)，包括他们的性别、过敏情况、吸烟、生活状况和体力活动。方法北瑞典阻塞性肺疾病Obstructive Lung Disease in Northern Sweden (OLIN)研究团队在2006年针对学生开展了队列研究。来自三个自治区的所有7～8岁儿童的父母都被邀请完成问卷调查，一共有2 585(96%)人参加。其中11～12年龄段和14～15
生酮饮食疗法最早用于治疗难治性癫痫，对Dravet综合征、Doose综合征、West综合征、Lennox-Gastaut综合征及其他类型难治性癫痫都有一定的疗效。近年来的深入研究发现，生酮饮食是葡萄糖载体蛋白1缺陷症及丙酮酸脱氢酶缺陷症的首选治疗方法，而且对多种疾病，如神经退行性疾病、脑(脊髓)损伤、孤独症等可能有一定的效果，随着深入的研究，有待于临床的广泛应用。
目的此研究目的在于确定2～18岁健康儿童和青少年尿磷排泄的参考值范围，并评估其是否随着年龄增长而改变，是否为性别依赖。方法纳入了3 913名2～18岁健康儿童和青少年。研究人群依据年龄分组，进行为期一年得分析，男孩和女孩分别进行。尿磷排泄分析分为四类：P1 mmol/24小时单位，P2/mmol/kg/24小时，P3 mmol/1.73 m2/24小时，P4 mmol/mmol肌酐。结果女孩和男孩
小窝蛋白-1(caveolin-1)是小窝(caveolae)的主要结构蛋白和调节成分，参与囊泡运输和细胞信号转导等多种生理过程，其表达异常与人类某些疾病的发生密切相关，如肺损伤、肿瘤、心血管疾病、感染性疾病等。因此，有关caveolin-1在疾病中的作用及其调控机制已成为国内外研究热点。
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)感染可引起肝脏疾病、肺炎、腹泻病、血小板减少性紫癜、听力障碍等疾病，具有较高的感染率与病死率。pp65(phosphoprotein 65)作为病毒颗粒的主要结构蛋白，与病毒基因表达、宿主免疫逃避及细胞代谢相关。pp65检测目前被认为诊断活动性巨细胞病毒感染的"金标准"之一，且其抗原水平与HCMV感染的临床症状呈正相关性，可用于指
造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)是多种血液系统疾病的重要治疗手段，而泌尿系损伤是HSCT常见并发症之一，包括急性肾损伤、慢性肾脏病、移植后肾病综合征、移植相关性血栓性微血管病、泌尿道感染、出血性膀胱炎等。按照其发生原因分为肾前性、肾性及肾后性三个方面，不同因素相互影响。其临床表现、治疗及预后因疾病类型及严重程度的不同而有差异
早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity，ROP)是一种与早产儿相关的眼部疾病，特点是在视网膜发育过程中血管异常的发生，重症者可引起视网膜脱离而失明，是儿童视力障碍和失明的主要原因。ROP是一个复杂的疾病，除了目前发现的吸氧、胎龄小、低出生体重、细胞因子等因素以外，促红细胞生成素、感染等因素均是可能影响本病发生的因素，根据其发病机制，早期发现、早期治疗已愈发重要，现就R
目的探讨芬太尼与舒芬太尼在儿童全身麻醉中对苏醒期躁动的影响。方法选择2016年1月至2016年6月在中国医科大学附属盛京医院行腹腔镜下腹股沟疝修补术60例患儿，按照数字表法随机分为试验组(舒芬太尼组)及对照组(芬太尼组)，每组30例。麻醉诱导：依托咪酯0.3 mg/kg 、琥珀胆碱2 mg/kg ，试验组予舒芬太尼0.1 μg/kg、对照组予芬太尼1 μg/kg，所有患儿以七氟烷维持麻醉。比较两组
目的探索无追赶生长的小于胎龄儿在儿童期的胰岛素敏感性。方法收集2008年8月至2016年8月于北京大学第三医院儿科门诊就诊的身材矮小患儿439例，分为小于胎龄儿组(small for gestational age，SGA)218例和特发性矮小组(idiopathic short stature，ISS)221例。比较两组之间的空腹胰岛素、空腹血糖、空腹血糖与胰岛素比值、胰岛β细胞功能(HOMA%