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目的研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率。方法用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变。结果地中海贫血基因总检出率为42.41%,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35%12.64%1.39%1 0.03%)SEA SEA、、,东南亚型缺失--合并稀有基因缺失检出例(。α地中海贫血基因分型主要为--、-βCD41-42 IVS-II-654αβ/αα3.7 4.2SEAα、-α;地中海贫血基因基因分型主要为、;复合型地中海贫血基因分型主要为--与41-42 3.7 41-42 SEAβ/β、-α/αα与β/β。结论本地区α、β地贫最常见基因突变分别为--、CD41-42。