【摘 要】
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目的探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)家族中CYP2C9的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs1057910和rs1799853以及维生素K环氧化物还原酶复
【机 构】
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南方医科大学生物技术学院,中山大学达安基因股份有限公司
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目的探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)家族中CYP2C9的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs1057910和rs1799853以及维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1(vitamin Kepoxide reductase complex subunit1,VKORC1)的rs9923231SNP位点在广东汉族的分布,为华法林(warfarin)个体化用药(personalizedmedicine)提供循证医学依据。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对215例广东地区人群的rs1057910,rs1799853和rs9923231三个位点进行基因分型,并分析各基因型分布频率。结果 rs1799853和rs9923231在广东汉族中无多态性分布,分别只有CC基因型和CT基因型。rs1057910在广东汉族中有两种基因型AA和AC,分布频率分别为0.921和0.079;等位基因A的频率为0.9605,C的频率为0.0395。结论在本研究中由于rs1799853和rs9923231在广东汉族中无多态性分布,基于本研究数据建议广东汉族华法林药物的检测位点应以rs1057910为主。
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