论文部分内容阅读
目的：探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia ，PKD）临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访，其中患病2例（1例住院治疗，另1例未治疗），总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性，患病率14.3%，其中1例不治自愈，1例用卡马西平疗效显著，用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系，PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G>A（p.266R>Q），其中1例无临床症状，符合常染色体显性遗传，伴不全外显，存在遗传早现；该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关；治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。