【摘 要】
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目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义.方法 选取因单纯高龄因素孕期行
【机 构】
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四川大学华西第二医院妇产科教研室,成都 610041;出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学),成都 610041
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目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义.方法 选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix?软件进行分析.结果 3677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04％,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33％;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323～26780 kb),占32.00％;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358～16873 kb),占14.67％.此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84％.高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P0.05).结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异.胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性.
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