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先天性心脏病（CHD）是最常见的先天性出生缺陷,其发病率与病死率位居婴幼儿非感染性疾病的首位。CHD可分为非综合征性CHD和综合征性CHD。目前认为,CHD的发生主要与遗传因素、环境因素及多基因遗传相关,但CHD的发病机制复杂,并且仍未完全阐明。笔者拟就CHD发病机制中遗传因素的研究进展进行综述,旨在为CHD的预防和早期诊断提供理论基础。