目的探讨UGT1A1基因多态性对伊立替康化疗患者的安全性及临床药师监护对抗肿瘤药物用药安全性的作用。方法介绍并分析1例UGT1A1基因突变结肠癌患者的诊疗资料。结果拟给予该患者伊立替康320 mg化疗,临床药师根据患者UGT1A1*6纯合突变并结合相关文献报道,推测其发生腹泻或中性粒细胞减少的可能性较高,建议伊立替康减量化疗,于化疗后第13天出现I度骨髓抑制,给予粒细胞集落刺激因子治疗,其后患者血象逐渐恢复,好转出院。结论 UGT1A1基因纯合突变或杂合突变导致UGT1A1对SN-38的代谢能力减弱,导致伊立替康剂量依赖性毒性,临床上UGT1A1基因突变患者,建议伊立替康减量化疗。临床药师应依据药物代谢酶基因多态性基本理论并结合患者实际情况制定个体化、合理化的用药及监护方案,从而确保患者用药安全、有效。