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肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，以包涵体或蛋白质沉积为病理学特点，临床表现复杂多样，主要有慢性进行性肢体无力，以远端肌无力为主，部分患者可兼有周围神经损害表现，部分患者可出现心肌病甚至以心肌病变为主要症状。现报道1例以胸闷为首发症状的成人肌原纤维肌病患者，通过临床特点、病理活检及文献复习，了解其病理特点及诊治方法。