糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liqund7h

【摘要】

：

目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢

【作者】

：

牛丰南常蕾蕾黎琪陈骏刘卓赵燕徐运

【机构】

：

南京大学医学院附属南京鼓楼医院病理科,南京大学医学院附属南京鼓楼医院神经内科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

糖原累积病肌活检肝活检 GAA杂合突变 Pompe病 glycogen storage diseasemuscle biopsyliver biopsyGA

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81671113),江苏省青年医学人才项目(QNRC2016026,QNRC2016001),江苏省医学重点项目(BE2016610),江苏省医学重点学科(ZDXKA2016020)

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目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证

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