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目的探讨神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease, NIID）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例NIID患者临床资料及皮肤活检标本,应用HE、免疫组化EnVision两步法染色及电镜观察,部分病例行基因检测。结果患者年龄59～70岁,平均66岁。MRI检查DWI均可见对称性皮髓质交界区异常高信号影;镜下皮肤汗腺细胞、纤维母细胞、脂肪细胞中见核内嗜酸性包涵体。免疫表型:核内包涵体中p62呈阳性。电子显微镜示3例皮肤纤维母细胞中见核内包涵体,为类圆形丝状无膜结构。2例FMR1基因检测显示,CGG重复次数均在正常范围内。结论 NIID临床进展缓慢,组织学表现多样,无特异性;明确诊断需结合影像学特征、皮肤病理活检和基因检测。