【摘 要】
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法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病，由于编辑α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因（GLA）发生突变而致病，导致α-Gal A活性下降或缺失，造成其底物沉积于多种器官和组织，导致多系统损害并危及生命。酶替代疗法（ERT）是目前法布雷病精准治疗的主要方式，可预防或延缓器官损害进展，有效改善患者心脑肾等结局，显著提高生存质量。目前ERT治疗药物主要有两种，分别为阿加糖酶-α和阿加糖酶-β,均具有
【基金项目】
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国家自然科学基金（81770723）； 山东省医药卫生科技发展计划（202003051385,202004110804）； 山东省济南市科技计划（202019124）～～；
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法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病，由于编辑α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因（GLA）发生突变而致病，导致α-Gal A活性下降或缺失，造成其底物沉积于多种器官和组织，导致多系统损害并危及生命。酶替代疗法（ERT）是目前法布雷病精准治疗的主要方式，可预防或延缓器官损害进展，有效改善患者心脑肾等结局，显著提高生存质量。目前ERT治疗药物主要有两种，分别为阿加糖酶-α和阿加糖酶-β,均具有相同的氨基酸序列及不同的N端糖类，用于治疗法布雷病。本文通过复习国内外既往已发表相关文献，并结合山东第一医科大学附属省立医院肾内科部分治疗病例的结果，对ERT治疗法布雷病的疗效及安全性进行总结。既往文献资料表明ERT是法布雷病目前主要的特异性治疗方法，对肾脏、心脏、神经系统等重要器官及系统均具有保护作用。
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