【摘 要】
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纤毛病是因编码初级纤毛的基因突变导致的一组遗传性疾病,累及全身多个系统,其中以特征性骨骼发育异常为主要表现的称为骨骼纤毛病[1].影像学检查是临床工作中显示儿童骨骼异常的常规方法,发现骨骼发育异常可提示临床存在纤毛病可能.现就骨骼纤毛病的临床表现及影像学特点作一综述,旨在提高对此类疾病的认识.
【机 构】
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天津市儿童医院/天津大学儿童医院影像科,天津 300074
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纤毛病是因编码初级纤毛的基因突变导致的一组遗传性疾病,累及全身多个系统,其中以特征性骨骼发育异常为主要表现的称为骨骼纤毛病[1].影像学检查是临床工作中显示儿童骨骼异常的常规方法,发现骨骼发育异常可提示临床存在纤毛病可能.现就骨骼纤毛病的临床表现及影像学特点作一综述,旨在提高对此类疾病的认识.
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