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嵌合型45，X/46，X，del(Y)(q12)Turner综合征一例
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年2期
其他文献
目的:探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。方法:通过多重探针杂交富集患儿n ACAT