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目的：总结糖原累积病（GSD）Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况，提高临床对这两型GSD的认识。方法：回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果：①7例患儿均为男性，确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿大和转氨酶升高，身材矮小1例，空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例，血酮体增高3例，尿有机酸分析结果阳性2例。7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚，4例有肝脏脂肪变性；3例GSDⅥ型有门管区纤维化、肝硬化表现。3例GSD Ⅵ型检测到6种PYGL基因突变，c.772＋1G〉A、