【摘 要】
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目的 调查湖北地区土家族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据,比较分析湖北土家族与重庆土家族等位基因的分布频率.方法 采用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,对湖北土家族333名无关个体的15个STR基因座进行基因分型.结果 共检出151个等位基因,多于重庆土家族的等位基因检出数(141个),其频率分布在0.002～0.
【机 构】
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430030,湖北省武汉市,武汉血液中心,430030,湖北省武汉市,武汉血液中心,430030,湖北省武汉市,武汉血液中心
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目的 调查湖北地区土家族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据,比较分析湖北土家族与重庆土家族等位基因的分布频率.方法 采用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,对湖北土家族333名无关个体的15个STR基因座进行基因分型.结果 共检出151个等位基因,多于重庆土家族的等位基因检出数(141个),其频率分布在0.002～0.498之间.经Statistical genetics软件分析,各基因座的群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).15个STR基因座的杂合度在0.652～0.867之间,个体识别力在0.802～0.971之间,累积个体识别力大于0.9 999 999;非父排除率在0.357～0.730之间,累积非父排除率为0.9 999 997;多态信息含量在0.57～0.87之间.结论 建立了湖北土家族人群的STR基因座的群体资料,为土家族人群的群体遗传学研究、法医个人识别、亲子鉴定提供了基础数据;湖北土家族与重庆土家族亲缘关系相近,等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),但在等位基因检出数及部分基因分布频率上仍存在差异。
其他文献
患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常. 细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常。
先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.
患儿 女,10岁,因身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时父亲29岁、母亲27岁.父母为非近亲婚配,智力均正常,否认家族中有类似和其它遗传病.患者祖母身高150 cm,祖父身高170 cm。
对象与方法 65例患者均为2006年4月至2009年3月来我院妇产科就诊或遗传咨询的患者,主要临床表现有不良妊娠史(反复自然流产、畸胎、死胎、生育畸形儿)、闭经、不孕不育等.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带.染色体核型分析。
例1男,32岁.表型、智力正常,第2性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚5年,其妻怀孕3次,均在妊娠3～5月内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史。
羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下。
先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等。
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