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阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性克隆性造血干细胞疾病，临床表现多样，以持续性血管内溶血，阵发性加重为主要特征，易与再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）等疾病相混淆。PNH患者的血细胞膜上缺乏多种糖化磷脂酰肌醇（GPI）-锚连蛋白，包括补体调节蛋白（如CD55、CD59），这是引起溶血等临床表现的主要原因。90年代以来，发现GPI-A基因突变导致GPI合成障碍，是引起GPI-锚连蛋白缺失的原因。