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唐氏综合征（Ds），也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。DS是一种严重的先天性智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形，出生后患儿的存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形（NTD）是我国最常见的先天畸形，发病原因不清，环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。