【摘 要】
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慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种气流受限为特征的疾病,目前研究表明它是一种多基因遗传病,在基因多态性的研究中有两个平衡假说引起普遍的关注;这两个平衡就是蛋白酶/抗蛋白酶平衡和氧化物/抗氧化物平衡,由于这两个平衡被破坏,导致过分的炎症反应和组织破坏.涉及这方面的基因包括:α1-抗胰蛋白酶、金属基质蛋白酶、金属蛋白酶组织抑制
【机 构】
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200025,上海交通大学附属瑞金医院呼吸科,200025,上海交通大学附属瑞金医院呼吸科,200025,上海交通大学附属瑞金医院呼吸科,200025,上海交通大学附属瑞金医院呼吸科
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慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种气流受限为特征的疾病,目前研究表明它是一种多基因遗传病,在基因多态性的研究中有两个平衡假说引起普遍的关注;这两个平衡就是蛋白酶/抗蛋白酶平衡和氧化物/抗氧化物平衡,由于这两个平衡被破坏,导致过分的炎症反应和组织破坏.涉及这方面的基因包括:α1-抗胰蛋白酶、金属基质蛋白酶、金属蛋白酶组织抑制剂-2、VitD相关蛋白、谷胱甘肽转移酶S、微粒体环氧化物水解酶,HOX-1、肿瘤坏死因子α和白介素1等.有报道表明不同基因或同一基因的不同位点间可能存在联合作用.动物模型基因研究会帮助区分一些病理过程,如果这种研究继以定量分析可能会帮助确定将来人的易感基因.但是全基因组的相关分析意味着需要分析大量的基因数据,计算机辅助软件或医工结合可能会解决部分问题.由于存在人种差异,所以应该寻求在不同独立的人种间确定阳性结果.对这些结果进行整合可能可以更准确的确定COPD,并且对那些更可能发生COPD的亚群进行靶向治疗。
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