【摘 要】
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目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果 女性
【机 构】
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河南中医药大学第一附属医院,河南中医药大学
【基金项目】
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国家重点研发计划(No.2017YFC1001704)
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目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损伤”。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A（A
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